Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría / Tools of genomic medicine for clinical practice: The example of psychiatry

La mayoría de los trastornos psiquiátricos tienen una heredabilidad de moderada a alta, con diferentes arquitecturas genéticas. Aunque la investigación genética en psiquiatría ha tenido un avance progresivo, sus hallazgos, interpretación e impacto en la psiquiatría clínica resultan desconocidos para la mayoría de los profesionales de salud mental. En este artículo se abordan conceptos clave sobre genética para el entendimiento de algunas entidades clínicas, con énfasis en la nomenclatura genética y los tipos de mutaciones. Particularmente, se plantea el rol de la herencia en los inicios de la investigación genética en psiquiatría, los diseños de estudio más utilizados y sus principales objetivos. Por otro lado, se revisan algunas bases de datos genéticas y genómicas que pueden ser de utilidad para la práctica clínica. Entre ellas destacan , ClinVar, Ensembl y . Finalmente, se plantea una viñeta clínica en donde es posible aplicar algunas de las herramientas de la medicina genómica. Debido a que la evidencia en genética psiquiátrica se basa en estudios realizados en poblaciones con origen ancestral europeo o norteamericano, es de suma relevancia desarrollar estudios locales para incrementar el conocimiento y la aplicación de la medicina genómica sobre poblaciones subrepresentadas.

Most psychiatric disorders are moderate to highly heritable, often with different genetic architectures. Although genetic research in psychiatry has progressed, its findings, interpretation, and impact on clinical psychiatry are unknown to most mental healthcare professionals. This article addresses key genetic concepts to understand some clinical entities, emphasizing genetic terminology and types of mutations. Particularly, we describe the role of heritability in the early days of psychiatry genetic research, the most used study designs, and their main objectives. On the other hand, we review some genetic and genomic databases useful for clinical practice. These include Online Mendelian Inheritance in Man, ClinVar, Ensembl, and The Single Nucleotide Polymorphism Database. Finally, a clinical vignette is presented in which we can apply genomic medicine tools. Since the evidence in psychiatric genetics is based on studies carried out in European or North American ancestral populations, we must develop local studies to increase the knowledge and application of genomic medicine on underrepresented populations.

Dispositivos externos en unidad de cuidado crítico pediátrico / External Devices in The Pediatric Critical Care Unit

La radiografía simple es un método diagnóstico útil en el seguimiento de pacientes en servicios de hospitalización, cirugía y unidad de cuidados intensivos. Este artículo ofrece una visión general de los dispositivos pediátricos más usados. También se describen de manera breve las indicaciones, hallazgos radiológicos y complicaciones asociadas a la inserción de los dispositivos. Esta información permite reconocer y confirmar la adecuada posición e identificar oportunamente los dispositivos mal ubicados, que pueden causar complicaciones graves.

Plain radiography is a useful diagnostic modality in the follow-up of patients in hospitalization services, surgery and intensive care units. This article gives an overview of the most commonly used pediatric devices. It also briefly describes the indications, radiological findings and associated complications with the insertion of the devices. This information allows to recognize and confirm their proper position and identify opportunely those who are poorly positioned, which can cause serious complications.

Aplicación del sistema de Bethesda en la BAAF de tiroides / Application of Bethesda System in the FNAB of thyroids

Introducción: la labor decisiva de la citología en la evaluación prequirúrgica del nódulo tiroideo ha promovido cada vez más la aplicación del sistema de Bethesda en el diagnóstico de la biopsia por aguja fina de esta glándula por las ventajas que ofrece, lo cual constituyó el motivo para realizar el presente trabajo. Objetivos: evaluar la utilización del sistema de Bethesda en la citología con aguja fina de tiroides en el Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Cmdte. Faustino Pérez Hernández, de Matanzas, y determinar la correlación citológico-ultrasonográfica. Métodos: se realizó un trabajo retrospectivo, descriptivo, aplicado a las biopsias por aguja fina del tiroides del año 2012, a las que se le aplicó en su diagnóstico el sistema Bethesda, y se relacionaron sus resultados con los ultrasonográficos a 652 casos, que constituyeron el universo de estudio. Resultados: de 1 516 citologías realizadas en la consulta de biopsia por aguja fina, 652 correspondieron al tiroides, lo que representó el 43 % del total, siendo la mayoría en el sexo femenino, con 605 casos. El grupo de edad predominante fue el de 40-49 años, para un 31,29 %. La clase II de Bethesda fue la más representada, con 536 casos (82,2 %), y existió pobre correlación entre los resultados citológicos y la descripción ultrasonográfica. Conclusiones: la aplicacion del sistema de Bethesda en la biopsia por aguja fina tiroidea es de gran utilidad en el diagnóstico preoperatorio, y es importante una buena descripción ultrasonográfica en aras de mejorar el diagnóstico citológico y disminuir en casos innecesarios la realización de este proceder.

Background: the decisive task of cytology in the pre-surgical evaluation of the thyroidal nodule has promoted more and more the application of the Bethesda system in this glandule diagnosis by fine needle biopsy because of the advantages it offers, being the motive of the present term. Aim: to evaluate the Bethesda system usage in thyroids cytology with fine needle in the University Clinical Surgical Hospital Comandante Faustino Pérez, of Matanzas, and to determine cytological-ultrasonographic correlation. Methods: we carried out a retrospective, descriptive study of the thyroids fine needle biopsies of 2012 where the Bethesda system diagnosis was used; their results were related with the ultrasonographic ones in 652 cases who formed the universe of study. Outcomes: 652 of the 1 516 cytologies carried out in the consultation of fine needle biopsy were thyroidal ones, representing 43 % of the total, being most of the patients female ones, with 605 cases. The predominant age group was the one grouping people aged 40-49 years, for 31,29 %. Class II Bethesda was the most represented, with 536 cases (82,2 %), and there it was a poor correlation between cytological results and ultrasonographic description. Conclusions: the application of Bethesda system in the thyroidal fine needle biopsy is very useful in pre-surgery diagnosis; it is also important a good ultrasonographic description for the sake of improving cytological diagnosis and avoiding carrying out this procedure in unnecessary cases.

Adenoma pleomórfico de glándula lagrimal ectópica / Pleomorphic adenoma of ectopic tear glands

El adenoma pleomórfico es una de las neoplasias más frecuentes que puede originarse en la glándula lagrimal, pero su origen en tejido ectópico subconjuntival, palpebral e intraocular ha sido escasamente reportado. Se presentó el caso de una paciente femenina de 60 años con tumor en órbita anterior de 4 meses de evolución, localizado por encima del párpado superior, dolorosa, firme, de 8 mm de superficie lisa, con Tomografía Axial Computarizada que informa proceso quístico V/S neoformativo. Se realizó biopsia excisional donde se encuentra nódulo tumoral bien delimitado de composición bifásica con abundante matriz cartilaginosa y mixoide, elementos mioepiteliales, epiteliales ductales y escamosos lo que establece el diagnóstico definitivo de adenoma pleomórfico. El tejido lagrimal ectópico constituye un dilema y una neoplasia originada en ellos constituye mayor problema aun. Los avances en la cirugía oftalmológica han permitido el diagnóstico y cirugía temprano de lesiones tumorales de esta localización para beneficio de los pacientes.

The pleomorphic adenoma is one of the most frequent neoplasia that could be originated in the tear gland, but its origin in subconjunctival, palpebral and intraocular tissue has been scarcely reported. We present the case of a female patient aged 60 years with a hard, painful tumor in anterior orbit of fourth months’ evolution, located over the higher eyelid, of 8 mm plain surface; the computerized axial tomography shows a neoformative cystic V/S process. We carried out scissional biopsy finding a well-delimitated, biphasic-composition tumoral nodule with large amount of cartilaginous and mixed, myoepithelial, ductal epithelial and squamous elements, helping to establish the definite diagnosis of pleomorphic adenoma. The ectopic lacrimal tissue is a dilemma and neoplasia originated in them is still a bigger problem. The advances in ophthalmologic surgery have allowed the early diagnosis and surgery of the tumoral lesions in this location for the patients’ sake.

Carcinoma papilar del tiroides, variante esclerosante difusa, una de sus muchas facetas / Thyroids papillary carcinoma, diffuse sclerosal variant, one of its many facets

Introducción: el carcinoma papilar es un cáncer tiroideo bien diferenciado y relativamente común. A pesar de sus características, esta neoplasia puede ser masiva o mínimamente invasiva. Son reconocidas alrededor de 14 variantes, siendo la esclerosate difusa una de las más agresivas en su comportamiento biológico, con sobrevida mucho menor que la variante clásica, de ahí la importancia de su diagnóstico. Presentación del caso: paciente femenina, de 43 años de edad, con aumento de volumen del tiroides, biopsia por aspiración con aguja fina positivo de células neoplásicas, carcinoma papilar. Se realizó tiroidectomía total, encontrándose en ambos lóbulos áreas difusas blanquecinas. Microscópicamente se confirmó carcinoma papilar asociado a tiroiditis de Hashimoto, con marcada fibrosis, abundantes cuerpos de psamoma e invasión linfovascular. Conclusión: el carcinoma papilar del tiroides esclerosante difuso se comporta agresivamente, de ahí que su tratamiento debe ser consecuente con su comportamiento biológico. Diagnosticar esta variante es la clave del éxito.

Background: The papillary carcinoma is a well-differentiated and relatively common thyroidal cancer. In spite of its characteristics, this neoplasia may be massive or minimally invasive. Almost 14 variants are known, being the diffuse sclerosal one, one of the most aggressive of them, with much less survival than the classic variant; that is the cause of the importance of its diagnosis. Case presentation: Female patient aged 43 years, with a size increase of the thyroids, positive fine-needle aspiration biopsy of tumoral cells, papillary carcinoma. A total thyroidectomy was made, finding whitish diffuse areas in both lobes. Microscopically, a papillary carcinoma associated to Hashimoto’s thyroiditis was confirmed, showing remarked fibrosis, plentiful psamoma bodies and lymphovascular invasion. Conclusion: the diffuse sclerosal papillary carcinoma of thyroids behaves aggressively; that is why its treatment should be consequent with its biological behavior. Diagnosing this variant is the key of the success.

Características epidemiológicas y clínicas y hallazgos de laboratorio de los niños menores de 15 años con cetoacidosis diabética atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación en Medellín, Colombia, entre enero de 2001 y diciembre de 2010 / Epidemiological, clinical and laboratory findings of children younger than 15 years with diabetic ketoacidosis admitted at San Vicente Fundación University Hospital in Medellín, Colombia, between January 2001 and December 2010

Introducción: la cetoacidosis diabética (CAD) es la complicación aguda más importante en los niños con diabetes mellitus. Nuestro objetivo fue determinar las características epidemiológicas y clínicas y los hallazgos de laboratorio de nuestra población pediátrica con CAD. Metodología: estudio descriptivo retrospectivo, de episodios de CAD en menores de 15 años, admitidos entre 2001 y 2010 al Hospital Universitario San Vicente Fundación (Medellín, Colombia) . Se obtuvo la información en las historias clínicas y se la analizó usando estadística descriptiva. Resultados: se incluyeron 98 episodios de CAD en 77 pacientes con edad promedio de 8,7 años, 57,1% de ellos, niñas y 23,4% sin afiliación al Sistema de Seguridad Social en Salud; 53,1% debutaron como CAD. De aquellos con diagnóstico previo de DM1, 64,4% no habían tenido adherencia al tratamiento. Al admitirlos, 42,8% tenían infección. El tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y la consulta fue de 41 horas en los que tenían diagnóstico previo de DM1 y de 120 horas en los diagnosticados de novo. Predominó la CAD grave: 41,8%. El pH al ingreso fue 7,12 (DE: 0,12) . Durante el tratamiento 28,6% desarrollaron hipoglicemia y 5,1%, edema cerebral; la mortalidad fue 2%. Conclusiones: las características clínicas y de laboratorio de nuestros pacientes con CAD son similares a las reportadas en otros estudios. La falta de adherencia al tratamiento y las infecciones pueden ser una causa importante y evitable de descompensación.

Introduction: Diabetic ketoacidosis (DKA) is the most important acute complication in children with diabetes mellitus. Our objective was to determine the clinical and epidemiological characteristics, and the laboratory findings in the pediatric population with DKA at a third-level hospital in Medellín, Colombia. Methodology: A descriptive, retrospective study of DKA in children under 15 years. Information was obtained from the clinical records and analyzed with descriptive statistics. Results: 98 episodes of DKA in 77 patients were included. Average age of patients was 8.7 years, 57.1% were girls, and 23.4% had no health security coverage. In 53.1%, DKA was the presenting manifestation of DM. Out of those with previous DM1 diagnosis, 64.4% had not adhered to treatment. On admission, 42.8% had infections. Time between the onset of symptoms and the consultation was 41 hours in those with previous DM1 diagnosis, and 120 hours in the ones diagnosed de novo. Severe DKA was the predominant one: 41.8%. On admission, pH was 7.1 (SD: 0.12) . During treatment, 28.6% developed hypoglycemia and 5.1%, cerebral edema. Two patients died. Conclusions: Clinical and laboratory characteristics of our patients with DKA are similar to those reported by other authors. Lack of adherence to treatment and infections may be important and avoidable causes of decompensation.

Listeria monocytogenes en manipuladores de alimentos: un nuevo enfoque para tener en cuenta en los peligros de la industria alimentaria / Listeria monocytogenesin food handlers: a new approach to address the dangers in food industry

Introducción. Las enfermedades transmitidas por alimentos constituyen un problema sanitario de alto impacto. Listeria monocytogenes se asocia frecuentemente con contaminación de alimentos lácteos y cárnicos. Vigilar su presencia en varios puntos de esta producción, es vital para controlar la diseminación del microorganismo. Objetivo. Determinar la prevalencia de L. monocytogenes en manipuladores de alimentos de lácteos y cárnicos en 10 departamentos de Colombia y buscar la asociación entre la presencia del microorganismo y posibles factores de riesgo. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal, en el cual se determinó la presencia de L. monocytogenes en muestras de materia fecal y frotis de manos, provenientes de 1.322 manipuladores de alimentos. Se aplicó un cuestionario para conocer posibles factores de riesgo, y se llevó a cabo un análisis estadístico para determinar frecuencias y establecer relaciones entre los posibles factores de riesgo y el estado del portador. Resultados. Hubo 138 (10,4 %) manipuladores de alimentos que resultaron positivos para L. monocytogenes y se encontró asociación estadísticamente significativa entre la presencia del microorganismo y "no conocer el concepto de contaminación cruzada" (OR (IC95%=1,518; p=0,004), así como con "no practicar procedimientos de limpieza y desinfección adecuados" (OR (IC95%)=1,292; p=0,005). Conclusión. Se estableció una prevalencia de portadores de L. monocytogenes entre manipuladores de alimentos de derivados lácteos y cárnicos, y se logró asociar las prácticas higiénicas de los manipuladores de alimentos como factores de riesgo. El estudio se convierte en una herramienta útil para la vigilancia, la caracterización epidemiológica y el planteamiento de estrategias de control de este microorganismo.

Introduction: Foodborne diseases are a high-impact health problem. Listeria monocytogenes is frequently associated with contaminated meat and dairy foods. Monitoring their presence at various stages during production is important to control the spread of this microorganism. Objective: To determine the prevalence of L. monocytogenes in meat and dairy food handlers in ten departments of Colombia and to find an association between the presence of this microorganism and possible risk factors. Materials and methods: A cross sectional study was carried out to determine the presence of L. monocytogenes in fecal samples and swabs taken from the hands of 1322 food handlers. A questionnaire was applied to determine possible risk factors and a statistical analysis was carried out to determine frequencies and relationships between potential risk factors and the presence of L. monocytogenes. Results: 138 (10.4%) food handlers were positive for L. monocytogenes and a statistically significant association was found between the presence of this microorganism and the following risk factors: "Lack of knowledge about the concept of cross-contamination" (OR ( CI 95%) = 1.518 P = 0.004), and "Not practicing cleaning and disinfection procedures appropriately" (OR ( CI 95%) = 1.292 P = 0.005) Conclusion: Prevalence of L. monocytogenes carriers was established among meat and dairy food handlers and food handlers practices were associated as risk factors for carrier condition. This study is a useful tool for the monitoring, epidemiological characterization and definition of strategies to control this pathogen.

Tiroiditis granulomatosa de De Quervain: diagnóstico por citología con aspiración por aguja fina / De Quervain's granulomatous thyroiditis: diagnosis by cytology with thin needle

La tiroiditis de De Quervain, también nombrada como tiroiditis subaguda o tiroiditis de células gigantes, frecuentemente es precedida por un cuadro infeccioso del tracto respiratorio superior. Su diagnóstico es eminentemente clínico; pero el uso de la citología por aspiración con aguja fina de tiroides, confirma o niega el planteamiento clínico según las características citológicas. Fue empleada esta técnica en 6 pacientes con clínica y ultrasonido diferentes y por la necesidad de realizar un correcto diagnóstico diferencial con otras formas de hipertiroidismo con peor pronóstico evolutivo. La citología por aspiración con aguja fina mostró en estos casos ser un arma eficaz para ello, por lo que se decidió realizar esta presentación.

De Quervain's thyroiditis, also called sub-acute thyroiditis or thyroiditis of giant cells, is frequently preceded by an infectious picture of the high respiratory tract. Its diagnosis is eminently clinical; but the usage of the cytology by aspiration of the thyroid with thin needle, confirm or denied the clinical conclusions according to the cytological characteristics. This technique was used in six patients with different clinical and ultrasound results, because of the necessity of arriving to a correct differential diagnosis with other forms of hyperthyroidism with worse evolvable diagnosis. The cytology by aspiration with thin needle in these cases showed to be an efficacious weapon for that, so we decided to prepare this presentation.

Autoestima en un grupo de niños de 8 a 11 años de un colegio público de la ciudad de Bogotá / Self-esteem in a group of children from 8 to 11 years of a public school of the city of Bogotá

La presente investigación tuvo como propósito determinar el nivel de autoestima en un grupo de niños de 8 a 11 años de edad del grado 4° de primaria de un colegio público de la ciudad de Bogotá. Para ello se utilizó un diseño descriptivo simple de corte transversal y se aplicó el cuestionario de auto-concepto de Piers-Harris para niños. Los resultados muestran que en general el grupo tiene un nivel moderadamente alto, lo que probablemente indicaría que los niños están formando sus valores y componentes con relación a la autoestima de una forma adecuada, para que éstos sean duraderos dentro del desarrollo vital y ayuden a fortalecerla.

The goal of the study was to establish the different levels of self-esteem in a group of children from 8 to 11 years old, of fourth grade of a public school from Bogotá. For this reason we used a simple descriptive design with a cross-section and we will apply the Piers-Harris questionnaire of self-esteem for children. The results show that in general the group has a moderately high level, which probably indicate that children are forming their values and components relating to self-esteem in an appropriate way, for them to be durable in the vital development and help to strengthened it.

Leiomiosarcoma de vejiga: presentación de un caso / Bladder leiomyosarcoma: presentation of a case

Se presentó una paciente de 35 años de edad con un infrecuente leiomiosarcoma pleomórfico de vejiga de alto grado de malignidad, con una historia de hematuria total de 7 meses de evolución. El diagnóstico de tumor vesical se realizó por cistoscopia, urograma descendente y tomografía axial computarizada. El tipo histológico del tumor, leiomiosarcoma pleomórfico, se realizó por tinciones especiales de IHQ-Alfa-Actina, específica para este tipo de tumor. El tratamiento quirúrgico fue cistectomía parcial seguida de quimioterapia coadyuvante. Se describieron los resultados, y evolución de la paciente hasta los 5 años. Actualmente la paciente se encuentra libre de tumor, y mantiene una vida sin problemas. Se revisó la literatura al respecto.

We presented a female patient, aged 35 years old, with an infrequent bladder pleomorphic leiomyosarcoma of malignancy high level. She had a history of total hematuria of 7 months of evolution. We arrived to the diagnosis of the vesical tumor by citoscopy, descendent urogram and computerized axial tomography. The histological type of the tumor, a pleomorphic leiomyosarcoma, was determined by special IHQ-Alpha-Actin, specific for this kind of tumor. The surgical treatment by cystectomy was partial, followed of coadjutant chemotherapy. We described the results and the patients' evolution during 5 years. Currently the patient is tumor free, and lives her life without problems. We reviewed the literature on the theme.

Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia / Breast cancer risk factors in Colombia

El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e implementar medidas profilácticas. El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras. Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de 4,2% (IC95% 2,9-5,8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33,3 (IC95% 15,2-63,1) para BRCA1 y de 32 (IC95%11,8-70,9) para BRCA2 La alta frecuencia de mutaciones justifica la necesidad de ofrecer este tipo de examen a mujeres con cáncer de mama, independientemente de los antecedentes.Es necesario ampliar los estudios para realizar cálculos de penetrancia a los 70 años...

Breast cancer is one of the main public health problems, approximately 10% are genetic. In a previous study carried out by our group, founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes were detected; this will allow early testing and detection of patients with high breast and ovarian cancer susceptibility in Colombia, and to implement prophylactic strategies. The aim of this study was to estimate the genetic component of breast cancer in Colombia, testing for the frequency and penetrance of germinal mutations in BRCA1 and BRCA2. 766 patients fulfilling the criteria of breast cancer diagnosis after 2004 were studied for founder mutations. The results were reported to the patients; frequency and penetrance were tested. Total frequency for founder mutations in BRCA1 and BRCA2 was 4.2% (CI 95%: 2.9-5.8), and penetrance at 50 years was 33, 3(CI 95%: 15.2 - 63.1) for BRCA1 and 32(CI 95%:11.8 - 70.9) for BRCA2. The high frequency of the mutations supports the need to implement genetic testing policy for patients with breast cancer independently of family history or age. It is necessary to continue the study to perform penetrance testing at the 70 year limit...

Tumor del Estroma Gastrointestinal(GIST): presentación de un caso / Gastrointestinal estromal tumor: presentation of a case

Desde las primeras descripciones de Golden y Stout6, este grupo de lesiones mesenquimales se consideraron de origen muscular y recibieron nombres como leiomioma, leiomioma celular, leiomioma epitelioide, leiomioblastoma, leiomioma bizarro y leiomiosarcoma. No es, sin embargo, hasta la utilización de la inmunohistoquímica y la subsiguiente demostración de la ausencia de marcadores musculares y la presencia ocasional de marcadores neurales, que surge de la mano de Mazur y Clark3 el término de tumores del estroma. Actualmente se denominan GISTs a los tumores mesenquimales CD117.positivos, fusiformes o epitelioides, primarios del tracto gastrointestinal, epiplon, mesenterio y retroperitoneo10. Los GISTs aparecen en la pared del tubo digestivo: estómago (50-60 por ciento), intestino delgado (20-30 por ciento), intestino grueso (10 por ciento) y esófago (5 por ciento) y ocasionalmente en epiplon, mesenterio y retroperitoneo (5 por ciento). En nuestro trabajo se presenta a una paciente de 67 años de edad que fue ingresada en nuestro centro por presentar un cuadro de sangramiento digestivo alto, estudiada, y se comprobó una tumoración del fundus gástrico de 6 cm , se operó y los resultados definitivos de anatomía patológica arrojaron un Tumor del Estroma Gastrointestinal.

Since the first descriptions made by Golden and Stout, this group of mesenchymal lesions is considered of muscular origin and they were named as leiomyoma, cellular leiomyoma, epithelioid leiomyoma, leiomyoblastoma, bizarre leiomyoma and leiomyosarcoma. But Mazur and Clark created the term estromal tumor only after they began to use the inmunohistochemistry and subsequently showed the absence of muscular markers, and the occasional presence of neural markers. Nowadays, gastrointestinal estromal tumors are called the primary mesenchymal CD117.positive, fusiform or epithelioid tumors of the gastrointestinal tract, epiplon, mesenterio, and retroperitoneum. The gastrointestinal estromal tumors appear at the wall of the digestive tube: stomach (50-60 percent), small intestine (20-30 percent), large intestine (10 percent) and esophagus (5 percent), and occasionally in epiplon, mesenterio, and retroperineum (5 percent). In our work we present a 67 year-old patient, entered in our hospital for presenting high digestive bleeding. We studied the case, and found a 6 cm tumor of the gastric fundus. The tumor was operated and.

Adenocarcinoma colónico originado en adenoma túbulo velloso asociado a endometriosis intestinal: a propósito de un caso / Malign tubule-hairy adenoma synchronized with intestinal endometriosis: a case proposal

Paciente femenina, blanca, de 56 años de edad, con historia de infertilidad por endometriosis pélvica y sangramiento digestivo bajo al defecar. Se realiza rectosigmoidoscopia y se visualiza lesión polipoidea de aproximadamente 3 cm pediculada. Se realiza resección y se analiza por biopsia, la cual informa adenoma tubulovelloso con áreas de adenocarcinoma bien diferenciado. Se repite la colonoscopia y biopsia de esa área la cual informa adenocarcinoma. Se decide intervenir quirúrgicamente realizándose rectosigmoidectomía por video laparoscopia. La biopsia informa no presencia de tumor y endometriosis de la pared del recto sigmoides. Se presenta el caso de forma ilustrativa y se revisa lo hasta ahora reportado.

A white, 56-years-old female patient, with a history of infertility caused by pelvic endometriosis and low digestive bleeding when defecating was attended. We made a rectosigmoidioscopy and found a tumoral hairy lesion of around 3 cm. A resection was made and a biopsy, resulting a tubule-hairy adenoma with a well-differentiated adenocarcinoma areas. We repeated the colonoscopy and biopsy of this area, showing adenocarcinoma as a result. We decided the surgical intervention making a rectosigmoidectomy by video laparoscopy. The biopsy showed neither tumor nor endometriosis at the recto sigmoid wall. We present the case in an illustrative way and reviewed the existent literature.

Hamartoma condroide pulmonar. Presentación de un caso / Pulmonar condroid hamartoma. Presentation of a case

Paciente de 54 años, masculino, con antecedentes de hta, para lo cual se hace estudio encontrándose como hallazgo en rx de tórax nódulo de 5-6 cm que ocupa lóbulo inferior de pulmón izquierdo hacen estudios correspondientes, realizándose tratamiento quirúrgico que arrojó hamartoma condroide...

54-years-old, male patient, with antecedents of hta. A study was indicated, finding a nodule of 5-6 cm in the low lobule of the left lung in thorax rx. The correspondent studies were made, and the surgical treatment showed condroid hamartoma.

Tumor sincrónico en glándula parótida: A propósito de un caso / Synchronic tumor in parotid gland: On the purpose of a case

Paciente de 64 años, masculino, con antecedentes de habérsele realizado BAAF de adenopatía cervical con diagnóstico de metástasis de carcinoma Epidermoide, encontrándose tumor primario en nasofaringe. Se le realiza vaciamiento de cuello hallándose metástasis ganglionar intraparotídea de carcinoma escamoso y Tumor de Warthin sincrónico. Se revisa la literatura no encontrándose referencias de esta dualidad tumoral...

A 64 years-old, male patient, with antecedents of being subject to a BAAF of cervical adenopathy with a diagnostic of epidermoid carcinoma, finding a primary tumor in nasopharynx. We cleared out the neck finding an intra-parotid ganglion metastasis of scaly carcinoma and synchronic Warthin ' s tumor. We review literature and did not find references of this tumor duality.

Quiste broncogénico intratiroideo: pesentación de un caso / Intrathyroid bronchogenic chyst: presentation of a case

Paciente masculino, blanco, de 30 años de edad, que acude al médico por presentar nódulo en región lateral derecha del cuello, se indica ultrasonido y biopsia aspirativa de la lesión. El primero informa imagen eco lúcida unilocular del lóbulo derecho del tiroides y la segunda compatible con quiste branquial, posteriormente se realiza intervención quirúrgica consistente en hemitiroidectomia derecha. El resultado de la biopsia (B-07-1513) fue el de quiste broncogénico intratiroideo. Se realiza revisión bibliográfica y solamente se encuentra reporte de tres casos de quiste broncogénico intratiroideo, por lo que decidimos realizar esta presentación.

A 30-years-old, white, male patient attended the hospital because he presented a nodule on the right side of the neck. An ultrasound and an aspirative byopsy of the lession were indicated. The first one showed a unilocular echolucid image of the right lobule of the thyroid and the second one, an image compatible with a bronchial chyst. Then, we carried out a surgical intervention: a right hemithyiroidectomy. The result of the biopsy (B-07_1513) was an intrathyroid bronchogenic chyst. We made a bibliographic review and found only three reports of intrathyroid bronchogenic chyst, thus deciding to present this case.

Endometriosis ureteral: presentación de un caso / Ureteral endometriosis: presentation of a case

Se presenta un raro caso de Endometriosis del 1/3 inferior del uréter derecho con repercusión sobre tractus urinario superior y cuya sintomatología no fue predominantemente la hematuria en la etapa menstrual, como se describe en la literatura. La endometriosis fue un descubrimiento anatomopatológico.En la revisión de la literatura no se describe ningún caso reportado con estas características...

Cambio del contexto social-verbal desde la teoría de marcos relacionales en mujeres en riesgo de desarrollar problemas alimentarios / Changing socio-verbal context in women at risk of developing alimentary problems: A relational frame approach

El objetivo general de este trabajo fue analizar los efectos del cambio de contexto social- verbal en tres mujeres jóvenes en riesgo de desarrollar anorexia nerviosa y/o bulimia nerviosa. Se utilizó un diseño de caso único con tres réplicas, con evaluaciones pre, durante y post (inmediatamente después, a los 15 días y al mes). Los instrumentos utilizados fueron autorregistros, entrevista conductual y la encuesta del comportamiento alimentario (ECA), con base en los cuales se realizó la formulación de cada caso y se establecieron los objetivos de intervención. El análisis de caso y la intervención se realizaron con base en la teoría de los marcos relaciónales (TMR). La intervención consistió de cinco sesiones, dos de ellas grupales, teniendo en cuenta las semejanzas encontradas en cuanto a la influencia de los medios de comunicación y la publicidad y la necesidad de educación nutricional Se utilizaron analogías, metáforas e historietas para facilitar el logro de los objetivos planteados. Los resultados muestran que el efecto del cambio de contexto social-verbal, especialmente en dos de los casos consistió en generar acciones concretas que permitiesen la prevención de problemas de alimentación a través del cambio de función de las reglas existentes y cambios en algunas relaciones de estímulo